Manejo anestésico en la osteogénesis imperfecta

Gallego Gil P, Grande A, Carrasco P

F.E.A. de Anestesiología y Reanimación. HU Getafe, España

La osteogénesis imperfecta es una alteración hereditaria del tejido conjuntivo que afecta a la síntesis del colágeno tipo I, componente principal de piel y huesos, lo que explica la triada clásica de esta enfermedad: fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera. Tiene una incidencia de 1 por cada 20.000 nacimientos, con presentaciones graves en 1 de cada 50.000 nacidos. 

Se trata de una conectivopatía con repercusión sistémica, lo que determina la complejidad del manejo perioperatorio de estos pacientes (valvulopatías, hipertermia, diátesis hemorrágica, alteración unión craneovertebral, vía aérea difícil…).

En la mayoría de los casos, esta enfermedad es causada por una alteración autosómica dominante, describiéndose casos de herencia recesiva y mutación espontánea. El diagnóstico inicialmente es clínico y radiológico. La densitometría ósea, la biopsia de piel y los estudios genéticos moleculares permiten la confirmación diagnóstica. 

Clásicamente se divide en 4 grupos (Sillence) de acuerdo a la base genética y a las características clínicas. Esta clasificación ha ido complementándose con nuevos subtipos, a medida que se conocen características moleculares específicas. En 2014, se describió una clasificación clínica, según fenotipo, más simple de recordar, que los agrupa en 5 grupos (Figura 1).

El número de fracturas, la deformidad y la edad de inicio de dichas fracturas, influyen en el pronóstico y la capacidad de marcha y autonomía del paciente con osteogénesis imperfecta (OI).

Procedimiento

El tratamiento de esta enfermedad se basa en tres líneas:

• Terapia física y rehabilitadora,
• Tratamiento farmacológico con bifosfonatos (varios estudios en niños demuestran disminución de fracturas de huesos largos y remodelación en fracturas vertebrales por compresión, lo que no ocurre en adultos en los cuales no hay claros beneficios) y
• Tratamiento ortopédico de deformidades óseas de vértebras y huesos largos, con finalidad preventiva y terapéutica.

Los tratamientos modernos (médicos y quirúrgicos) han mejorado tanto la calidad como la expectativa de vida. 

Descripción del procedimiento: puntos críticos de la cirugía

Los huesos más frecuentemente operados, según distintas series, son los de miembro inferior, debido a que son huesos de carga. La corrección de su deformidad es determinante de cara a asegurar la bipedestación y la deambulación. La mejoría de los diseños de los clavos telescópicos intramedulares ha supuesto una disminución en las complicaciones relacionadas con el abordaje quirúrgico y los implantes.  

La implantación del clavo telescópico conlleva, en la mayoría de los casos, osteotomías múltiples (para la corrección de las deformidades angulares de huesos largos) y fresado endomedular. Estos dos procesos producen un aumento de riesgo de sangrado intraoperatorio. Además, el espacio endomedular en estos pacientes suele ser mayor, debido a una cortical ósea más fina de lo habitual (sobre todo si no ha existido tratamiento farmacológico previo), lo que implica una mayor destrucción trabecular con el fresado y un sangrado continuo durante la intervención (pudiendo continuarse en el postoperatorio)

Posición quirúrgica

• Decúbito supino para intervenciones de miembros (con saquetes para lateralización leve, casi siempre para cirugía de fémur).
• Decúbito prono para intervención en deformidades de la columna vertebral.

Profilaxis antibiótica

• Cefazolina 30 mg/kg iv.
• Si existe alergia a beta-lactámicos: vancomicina 20 mg/kg (máx 1 gr/dosis) o teicoplanina 16 mg/kg (0-2 meses); 10 mg/kg (2 m a 12 años, máx 400 mg/dosis); 400 mg (>12 años).

Técnica anestésica

La anestesia general (tanto intravenosa como inhalatoria), en principio, no supone mayor morbilidad con respecto a la anestesia neuroaxial/regional (preferible en caso de la población obstétrica). El uso de mascarilla laríngea o intubación a través de mascarilla laríngea también se considera seguro. Evitaremos el uso rutinario de atropina, a menos que sea necesario, por su potencial de aumentar la temperatura.

Es conveniente asociar anestesia regional para control del dolor intra y postoperatorio. Generalmente realizamos bloqueo caudal en menores de 8 años (Dosis: 1 ml/kg de bupivacaína 0.25% para conseguir un nivel analgésico torácico bajo según la fórmula de Armitage) o bloqueo del nervio femoral y femorocutáneo para cirugía de miembros inferiores (bupivacaína 0.25% o ropivacaína 0.2%, teniendo en cuenta las dosis máximas para evitar toxicidad sistémica, 2 mg/kg y 2-2.5 mg/kg respectivamente). También realizamos bloqueos, siempre ecoguiados, del plexo braquial y del nervio ciático poplíteo con los fármacos ya mencionados, según la localización de la fractura a intervenir. 

Monitorización

Estándar (Sat02, ECG, PANI, Capnografía). Debemos individualizar según la patología que presente el paciente y el tipo de intervención. Es obligatorio monitorizar la temperatura ya que estos pacientes presentan una incidencia aumentada de hipertermia transoperatoria.

Fluidoterapia (Figura 2)

Siguiendo la regla 4:2:1 ml/kg/h para cada 10 kg (Holliday-Segar). Priorizar fluidos isotónicos y calientes. Ajustar según sangrado. En caso de transfusión, se puede usar la fórmula

Hb deseada (g/dl) – Hb actual × peso (kg) × 3

Generalmente se transfunden 10 ml/kg de peso de concentrado de hematíes.

Analgesia

El dolor es la complicación más frecuente en el postoperatorio. Priorizar el uso de analgesia locorregional asociada a analgesia convencional iv (AINES). En ocasiones será necesario usar NCA/PCA de cloruro mórfico (Tabla 3). Los fármacos como las benzodiacepinas (vía oral), pueden ayudar al control del dolor producido por los espasmos musculares en el postoperatorio.  

Sangrado 

Debido a las alteraciones de la hemostasia que pueden presentar estos pacientes, se recomienda una estrecha vigilancia de la cuantía del sangrado quirúrgico, tanto en el intra como en el postoperatorio. Como estrategias preventivas: hemostasia quirúrgica cuidadosa, normotermia y el uso de ácido tranexámico (disminución de la necesidad de transfusión intra y postoperatoria). El protocolo usado en nuestro hospital para el ácido tranexámico es de un bolo inicial de 30 mg/kg iv que deberá administrarse antes de la incisión quirúrgica + perfusión continua a 4 mg/Kg/h.

Duración 

La duración varía según el tipo de cirugía (EMO previa, hueso, deformidad vertebral…) pero suelen ser intervenciones con una duración mayor de 2h. 

Complicaciones intraoperatorias específicas 

• Movilización del paciente. Dada la susceptibilidad a sufrir fracturas de estos pacientes, la movilización y colocación del paciente deben ser extremadamente cuidadosas. Debemos evitar la hiperextensión de las articulaciones y realizar almohadillado de prominencias óseas para no ocasionar lesiones de nervio periférico.  
• Hipertermia intraoperatoria. A pesar de existir una incidencia mayor, no existe una asociación demostrada con la hipertermia maligna. Una de las teorías postuladas habla de un aumento en la tasa metabólica. Este aumento de temperatura se asocia a la magnitud de la cirugía y la pérdida de sangre, siendo más acusado en niños de menor edad y cuando se realiza isquemia intraoperatoria. Normalmente responde a medidas básicas de enfriamiento; de no ser así, se recomienda la finalización de la intervención. Los estudios sugieren que, prestando una atención cuidadosa, estos pacientes pueden someterse a una anestesia general con seguridad. No existe una contraindicación clara para el uso de anticolinérgicos ni de anestésicos inhalatorios.
• Pueden presentar fiebre sin foco desde el postoperatorio inmediato hasta 2-3 días después. No se relaciona con infección, sino más bien con una tasa metabólica aumentada, de un modo similar al que ocurre con la hipertermia intraoperatoria.
• Mayor incidencia de sangrado intraoperatorio (10-30%). El colágeno defectuoso altera la interacción plaqueta-endotelio y produce un aumento de la fragilidad capilar. También produce una afectación de la contracción de pequeños vasos después de una lesión y una alteración de la agregación plaquetaria, pudiendo existir además, una disminución del antígeno del factor VIII. Debido a que estos defectos se relacionan principalmente con fragilidad capilar y alteraciones plaquetarias, los estudios de coagulación preoperatorios suelen ser normales. A pesar de ello, se recomienda realizar analítica con estudio de coagulación. Este sangrado parece asociarse a la severidad de la enfermedad (Tipo III y IV). Los casos del estudio de E. Espinosa fueron tratados con ácido tranexámico intraoperatorio para disminuir el riesgo de hemorragia.
• Mayor incidencia de vía aérea difícil asociada a deformidades de cabeza y cuello (macrocefalia, macroglosia, cuello corto, limitación de la movilidad cervical, deformidades mandibulares). También es importante resaltar que la gran mayoría presenta dentinogénesis imperfecta. En los estudios revisados, la incidencia de vía aérea fallida es mínima o nula. 
• Otras deformidades como la cifoescoliosis, pectus excavatum/carinatum, así como fracturas costales que deformen el tórax, pueden condicionar una disminución de la capacidad vital, así como problemas para la ventilación mecánica. Se considerará por tanto la realización de espirometría/gasometría si la historia clínica del paciente y su exploración así lo aconsejan.
• Otras manifestaciones extraesqueléticas. Entre las más frecuentes, varios estudios ponen de manifiesto la existencia de valvulopatías cardíacas, siendo la insuficiencia aórtica la más frecuente. La dilatación de la raíz aórtica también se encuentra con una incidencia ligeramente mayor que en la población general, sin llegar a relacionarse con disección aórtica. Debido a que la incidencia de estas valvulopatías es baja, no se recomienda la realización sistemática de un ecocardiograma salvo que exista una exploración física patológica (ej. soplo cardíaco) o que el paciente se encuentre en la segunda/tercera década de la vida que es cuando habitualmente comienza la sintomatología. 
• En cuanto a las manifestaciones del SNC, las más frecuentes son la luxación atloaxoidea y la hidrocefalia. No está recomendada de forma rutinaria la realización de una Rx craneocervical a no ser que el paciente presente síntomas. La sordera puede estar presente en un 30-60% de los casos, sobre todo en la OI de tipo I (de conducción o neurosensorial). 
• Los pacientes que sufren esta patología serán sometidos a lo largo de su vida a múltiples intervenciones quirúrgicas, por lo que el riesgo de desarrollar alergia al látex debe ser tomado en cuenta, preparando los quirófanos de manera adecuada.

Observaciones

La OI es una enfermedad de baja prevalencia que se beneficia de un abordaje multidisciplinar adaptado tanto a la severidad de la enfermedad, como a la edad y funcionalidad del paciente. El manejo coordinado de los distintos profesionales involucrados es de gran importancia para lograr los mejores resultados en esta enfermedad crónica que involucra al niño y a todo su entorno. 

Al tratarse de una enfermedad sistémica, las alteraciones tanto esqueléticas como extraesqueléticas, deben ser tenidas en cuenta por el anestesiólogo implicado para que lleve a cabo un correcto tratamiento perioperatorio. 

Bibliografía

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