Manejo anestésico de paciente con Síndrome de Cornelia de Lange

Hernández Sánchez I, Medina Goiri A, Monteagudo Cimiano V, Blázquez Martín F
Facultativos especialistas de área. Servicio Anestesiología y Reanimación Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) o Síndrome de Brachmann es un trastorno genético poco frecuente producido por una hipoplasia del mesénquima embrionario debido a una anomalia cromosómica que genera alteraciones en el sistema nervioso, musculoesquelético y gastrointestinal junto a malformaciones craneofaciales y de las extremidades, asociado a retraso mental. Además presenta malformaciones cardiacas y genitourinarias en muchos de los pacientes afectos.

Existen tres subtipos de este síndrome: SCdL1, por mutación autosómica dominante en el gen NIPBL (50% de los casos), SCdL 2 por mutación en el gen SMC1D3 y SCdL3 por mutación en el gen SMC3. Se estima que la incidencia es de 1:100000 individuos, aunque dada su gran variabilidad clínica según el subtipo cromosómico se piensa que puede estar infradiagnosticado, ya que en el subtipo CdL3 las alteraciones faciales, las anomalías anatómicas y el retraso mental son pequeñas o incluso pueden no aparecer; de hecho en el 40% de los casos no se observan alteraciones evidentes.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: retraso mental, retraso en el crecimiento pre y postnatal, anomalías craneofaciales (paladar arqueado, micrognatia con tabique nasal ancho y plano, con narinas antevertidas), hirsutismo. Además presentan alteraciones en los miembros, con hipoplasia radial, alteración en la implantación de los pulgares, oligodactilia o sindactilia, cuello corto, miopía o sordera.
También asocian alteraciones genitourinarias, cardíacas o gastrointestinales (duplicación intestinal, vólvulo, hernia diafragmática congénita o reflujo gastroesofágico).

Caso clínico

Presentamos el caso de una paciente mujer de veintidós años de edad y treinta y cuatro kilos de peso diagnosticada de Síndrome de Cornelia de Lange. Su examen físico confirma los rasgos típicos de esta enfermedad: implantación muy posterior de la raíz del pelo, arcos supraciliares muy marcados, hirsutismo, orejas de implantación baja, nariz pequeña, retrognatia y macroglosia.
Sus extremidades superiores presentan un acortamiento desproporcionado del primer metacarpiano. Se asocia un retraso mental moderado-severo.
A nivel cardiovascular, insuficiencia mitral con un ventrículo izquierdo levemente dilatado con fracción de eyección normal. A nivel neuromuscular presenta una hemiparesia derecha como consecuencia de un ictus hemorrágico en el contexto de una displasia vascular asociada a la enfermedad y a nivel renal la enferma es monorrena con una disfunción vesical mixta con un componente de vejiga neurógena e insuficiencia renal crónica.

Dado el deterioro progresivo de su función renal (cratinina de 8.7 mg/dl) se programa para ser intervenida quirúrgicamente para la inserción de un catéter de diálisis peritoneal.

El manejo anestésico preoperatorio de la enferma es complicado dado su retraso mental. Se decide premedicar con midazolam intranasal en la sala de preanestesia, lo que nos permite canalizar sin dificultad una vía venosa. Dadas las características morfológicas faciales de la paciente con cuello corto, una retrognatia muy marcada, con boca pequeña y dientes muy prominentes y macroglosia que hacía preveer una intubación difícil, se decidió realizar la intervención con un dispositivo supraglótico, evitando las posibles complicaciones de la intubación orotraqueal empleando una mascarilla laríngea del número 3. La cirugía se realiza sin incidencias.

Un mes después, la paciente tiene que ser operada de nuevo para recolocar el catéter de diálisis ya que éste se había desplazado y no era operativo. En esta ocasión la intervención se realiza mediante laparoscopia, resultando más laboriosa de lo que se preveía originalmente por lo que se decide intubar a la enferma con un tubo del 6,5. Tras comprobar que la ventilación manual es factible, y dada la insuficiencia renal de la paciente, con una creatinina de 8,77 mg/dl y un potasio de 5,2 mEq/l, que desaconsejaba el uso de succinilcolina, utilizamos rocuronio como relajante muscular, bajo monitorización estrecha, que es revertido con sugammadex al final de la intervención. A pesar de estar descrito el alargamiento en la vida media del mismo en pacientes con insuficiencia renal, no observamos en la paciente un retraso significativo en la recuperación del bloqueo neuromuscular.

Al cabo de dos meses la paciente debe ser reintervenida otra vez para retirar este catéter, que no era funcionante e insertar uno nuevo. En esta tercera ocasión se utiliza de nuevo una mascarilla laríngea, sin incidencias.

Discusión

El manejo de un paciente diagnosticado de Síndrome de Cornelia de Lange es muy complejo por las múltiples anomalías anatómicas y las complicaciones médicas asociadas a las mismas que estos pacientes presentan. Existen pocos casos descritos de procedimientos anestésicos realizados en la edad adulta. En muchas ocasiones, las alteraciones morfológicas faciales generan una vía aérea difícil que condiciona dificultad en la intubación; en ciertas series de casos se describe dificultades en la intubación en el 50% de los mismos.. En el caso de que sea imprescindible, por las características de la cirugía, se planteará siempre de base como una vía aérea difícil y se tendrán preparados dispositivos alternativos por si fueran necesarios. Además se debe evitar la irritación de la vía aérea y los posibles espasmos de glotis en la extubación que con frecuencia presentan, asociados a hiperrreactividad bronquial y neumonías aspirativas. Hay que destacar el potencial desarrollo de complicaciones respiratorias intra y post operatorias de estos pacientes, por lo que siempre que se pueda se intentará evitar la intubación orotraqueal.

Además, las alteraciones a nivel sistémico puede condicionar el manejo de los fármacos anestésicos por problemas en su metabolización. Utilizaremos relajantes musculares sólo cuando sea imprescindible y extremando las precauciones en su reversión. En nuestra paciente, por las características de su vía aérea, nuestra primera opción hubiera sido el uso de succinilcolina, pero los niveles de potasio contraindicaban su uso. Por ello se empleó rocuronio, porque acorta los tiempos para realizar la intubación, y por si fuera necesario revertir su uso rápidamente con sugammadex en caso de no poder ser intubada.
Desestimamos el uso de otros relajantes musculares con eliminación no renal (como el cisatracurio, cuyo metabolismo es a través de la via de Hoffmann) para garantizar una reversión más rápida que con la neostigmina (también enlentecidada en la insuficiencia renal) y para evitar los efectos secundarios cardiopulmonares de ésta, dado el contexto clínico de nuestra paciente.

En resumen, presentamos el manejo anestésico de una enfermedad muy poco frecuente, con mucha patología asociada, que condiciona nuestra actuación.

Bibliografía

1. Takeshita T, Akita S, Kawahara M. Anesthetic Management of a Patient with Cornelia De Lange Syndrome. Takahisa Clinic of Dental Anesthesia, Hirosima University Dental Hospital, Hiroshima, Japan (PDF)
2. Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond. Division of Human Molecular Genetics, The Children´s Hospital of Philadelphia, Philadelphia (PubMed) (HTML) (PDF)
3. Cornelia de Lange Syndrome. Rachael Bradshaw, Anthony O. Odibo. Obstetric Imaging. Chapter 127, 589-591.
4. Moretto A, Scaravilli V, Ciceri V, Bosatra M, Giannatelli F, Ateniese B, et al. Sedation and general anesthesia for patients with Cornelia de Lange syndrome: A case series. Am J Med Genetic C Semin Med Genetic Volumen 172, número 2 páginas 222-8 . (PubMed) (HTML) (ePDF)
5. Embolia gaseosa durante cirugía laparoscópica en lactante con síndrome de Cornelia de Lange. Perdomo, M.B., Martín Iglesias, A., Rodríguez Germá, I., Díaz Fuentes, M.A., Barrientos Fernández, M.G., Besada Estévez, J.C. Revista española de Anestesiología y Reanimación. Volume 56, issue 7. Páginas 449-453 (PubMed) (HTML) (PDF)